Кировские врачи выявили у пациента редкое наследственное заболевание

Минздрав Кировской области сообщил, что неврологи областной больницы выявили у пациента редкое наследственное заболевание.

Пациент пожаловался на ухудшение самочувствия, слабость в руках и ногах, которая нарастала. Проведенное лечение не помогло, поэтому мужчину направили в областную больницу.

Изучив историю болезни, врачи исключили воспалительную природу заболевания. Провели анализы крови, мочи и спинномозговой жидкости, электронейромиографию, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ), эхокардиографию и сцинтиграфию сердца. Пациент посетил консультации офтальмолога и кардиолога.

Врачи считают, что пациент болен наследственным транстиретиновым ATTR-амилоидозом. Заболевание связано с отложением нерастворимых белков в оболочках нервов, сердце и глазных яблоках. Накопление амилоида приводит к слабости мышц, нарушению чувствительности в конечностях, сердечной недостаточности и проблемам со зрением. Симптомы проявляются на поздних стадиях заболевания. Диагноз подтвердили на молекулярном уровне специалисты ФГБНУ "Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкарева".  

Своевременное выявление пациентов с такой болезнью важно для улучшения качества жизни и замедления прогрессирования заболевания. Родственники пациента смогут пройти генетический анализ и выяснить, есть ли у них риск развития этой болезни.

Ранее мы писали, что пожилой кировчанке за один день исправили деформацию пальца.